Unidad de Citogenética, Citogenómica y Biología Molecular

Justificación

Los estudios genéticos se han convertido en imprescindibles para el diagnóstico, pronóstico, seguimiento o selección de tratamiento en los pacientes. Existen diferentes tipos de variantes genéticas (desde variantes puntuales hasta grandes alteraciones estructurales) que requieren distintas aproximaciones metodológicas para su identificación. Asimismo, el número de células alteradas (hasta llegar a la enfermedad mínima detectable) hace que el abordaje tecnológico para la detección de variantes genéticas pueda ser muy diferente. Sobre esta base, la Unidad de Citogenética, Citogenómica y Biología Molecular pretende prestar soporte científico y tecnológico en estas áreas de la genética a los grupos de investigación del Instituto de investigación sanitaria Gregorio Marañón (IiSGM), así como a cualquier grupo externo.

Descripción de las instalaciones

La Unidad de Citogenética, Citogenómica y Biología Molecular del IiSGM se encuentra situada en la Planta -1 del Edificio Oncológico y de Terapias Avanzadas, en el contexto del Laboratorio de Genética Hematológica del Servicio de Hematología de Hospital General Universitario Gregorio Marañón.

La Unidad cuenta con una excelente dotación de equipamiento, que se describe a continuación, tanto para la preparación de las muestras como para la realización de una importante batería de determinaciones.

Procesamiento de las muestras:

· Maxwell CSC48 y Maxwell RSC (Promega), extracción automática de ADN yARN, ADN libre en plasma y ADN de tejidos

· Auto-MACS (Miltenyi Biotec) purificación de linajes leucocitarios.

· Dos cabinas seguridad biológica Clase 2 (Thermofisher)

· Incubador CO2 para cultivos celulares (Thermofisher)

· Espectrofotometro (Nanodrop)

· Fluorímetro Qubit (Thermofisher)

· Centrífugas de placa en frío, centrífuga de eppendorf en frío, termobloque, vórtex y mini-spins.

· Hulamixer (Thermofisher)

Estudios de Citogenética y Citogenómica:

· Microscopio convencional de fluorescencia para el análisis de hibridación in situ fluorescente (FISH)

· Sistema automatizado de captura de metafases (Metafer) bajo el microscopio

· Software para en análisis específico de cariotipo contamos con el programa Ikaros (2 licencias)

· Sistema para la realización del mapeo óptico del genoma, junto con un servidor y software específico para el análisis de datos (Bionano)

Biología Molecular (en especial técnica para detectar enfermedad mínima medible, EMR).

· PCR convencional (4 termocicladores: 1 Verity of Applied Biosystems, 3 SimpliAmp)

· PCR cuantitativa en tiempo real (qPCR, LightCycler 480, LightCycler96 Roche)

· PCR digital (dPCR, QIAcuity, Qiagen)

· Todo lo necesario para la realización de NGS incluyendo la preparación automática de librerías (Hamilton Company, USA)

Cartera de servicios

· Extracción y cuantificación de ácidos nucleicos

· Purificación automática de linajes leucocitarios

· Cultivos celulares (principalmente de células hematopoyéticas)

· Hibridación in situ fluorescente en células frescas o en muestras parafinadas. Procesamiento, realización e interpretación de resultados

· Cariotipos de muestras de sangre, médula ósea o tejidos con Bandeado G (Citogenética Convencional) . Procesamiento, realización e interpretación de resultados

· Mapeo óptico del genoma. Procesamiento (especializados en células hematopoyéticas), análisis e interpretación de resultados (especializados en enfermedades hematológicas)

· PCR convencional, PCR cuantitativa o PCR digital. Diseño y puesta a punto

· Paneles de secuenciación masiva NGS para onco-hematología. Procesamiento, realización (en colaboración con la Unidad de Genómica para la secuenciación) e interpretación de resultados

· Biopsia líquida (estudio del ADN tumoral libre en plasma). Procesamiento, realización e interpretación de resultados

Solicitud del servicio

Se utilizará el Impreso Hoja de Encargo del IiSGM.

La Hoja de Encargo consta de 5 partes:

1- Identificación del SAI

2- Identificación del Solicitante

3- Datos del servicio requerido y presupuesto

4- Observaciones: Indicar si se precisa auto-factura o no

5- Firmas

El procedimiento a seguir es el siguiente:

- Solicitud del estudio que se desea realizar.

- Preparación y entrega de las muestras si fuese necesario (se puede solicitar solamente el uso de la maquina).

- Realización del análisis.

- Entrega de resultados.

- Los resultados de secuenciación se archivan en la Unidad durante 2 años para reanalizar los resultados en caso de que sea necesario.

Tarifas SAI Citogenétiga, Citogenómica y Biología Molecular (08/10/2024)

Personas de contacto